prcd - PRA
Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.
Existuje několik typů progresivní retinální atrofie:
rod-cone dysplasia 1 a 2 (rcd 1 a rcd 2) = dysplazie tyčinek a čípků - např. irský setr, kolie
early retinal degeneration (erd) = raná degenerace sítnice - např. norský elkhound
rod dysplasia (rd) = dysplazie tyčinek
photoreceptor dysplasia (pd) = dysplazie fotoreceptorů - např. malý knírač
progressive rod cone degeneration (prcd) = progresivní degenerace tyčinek a čípků - např. mini pudl, anglický a americký kokršpaněl, labrador
X-linked PRA (XL PRA) = PRA dědičně vázaná na samičí pohlaví - např. sibiřský husky
Tyto oční vady lze dále rozdělit podle toho, kdy se začnou projevovat:
poruchy vzniklé vprenatálním období při diferenciaci buněk - rcd 1 a 2, erd, rd, pd
poruchy vzniklé mutováním již vytvořených buněk - prcd, XL PRA
Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.
PRA-prcd
Pozdní forma PRA, označovaná PRA-prcd (progressive rod-code degeneration), je jednou z mnoha forem defektů sítnice.
Při PRA-prcd nejprve odumírají tyčinky. Prvními příznaky nemoci proto bývá šeroslepost. Zhoršení zraku psa za šera bývá první symptom, kterého si chovatelé obvykle povšimnou. Pes se obtížně orientuje, vráží do překážek, má široce rozevřenou zornici i při přímém dopadu světla do oka (při fotografování psovi výrazně svítí oči), zhoršuje se periferní vidění. Později začnou degenerovat také čípky sítnice. Poslední fází nemoci je šedý zákal čočky a úplná ztráta zraku. Porucha vzniká až po normálním vyvinutí fotoreceptorů. Degenerace neprobíhá stejně na celé sítnici. Spodní část sítnice je postižena dříve a mnohem intenzivněji, ačkoliv to není zřejmé při vyšetření oftalmoskopem.
Onemocnění lze klinicky rozpoznat při dospívání psa. Klinická diagnóza PRA-prcd (elektroretinogramem nebo oftalmoskopií) je poměrně složitá hned z několika důvodů:
existuje několik typů poruch zraku u psů
nemoc se může rozvinout v různém věku psa
nemoc je různě závažná vzávislosti na plemeni.
PRA-prcd je dědičná vada. Způsob dědičnosti poruchy je dobře známý. Byla identifikována kauzální mutace prcd, která je děděna autozomálně recesivně. Gen prcd se nachází na 9. psím chromozomu (CFA9). Celkem bylo testováno více než 100 afektovaných psů 13 různých plemen popř. variant plemene. U všech afektovaných jedinců byla prokázána mutace G1298A.
Autozomální recesivní dědičnost znamená:
Aby se nemoc projevila, musí jedinec zdědit vadný gen od obou rodičů. Postižený se v takovém případě označuje jako „mutovaný homozygot".
Pokud jedinec zdědí vadný gen jen od jednoho rodiče, nemoc se u něj neprojeví. Tento jedinec ale bude nositelem vadného genu a v případě rozmnožování hrozí riziko, že jej přenese na své potomky. Přenašeč se nazývá „heterozygot".
„Zdravým homozygotem" se označuje jedinec, který má od obou rodičů normální variantu genu.
V současné době neexistuje terapie PRA-prcd. Jediný způsob, jak se nemoci vyhnout, spočívá ve vyřazení postižených jedinců z chovu, tedy preferováním geneticky zdravých psů. Výjimečně může být do chovu připuštěn i heterozygotní pes, pokud má jiné žádoucí vlastnosti. Musí být ale vždy spojen s geneticky zdravým psem (zdravým homozygotem). V těchto případech je nezbytné provést správnou diagnózu nemoci.
Klinicky se vyšetřuje elektroretinogramem (ERG) nebo oftalmoskopií. Elektroretinogram identifikuje postižené jedince mnohem dříve než oftalmoskopie (např. u pudlů EGR ukazuje postižení mezi 9 až 12 měsícem věku, ale oftalmoskopie až ve 3 až 5 letech). Požití ERG testu je při stanovení prcd velmi přesné.
Spolehlivou metodou diagnózy je genetický test. Testovaným materiálem je malý vzorek krve nebo stěr ústní sliznice. Odběr materiálu není pro zvířata bolestivý. Genetický test stačí provést jednou za život jedince. Pes tak nemusí být vystavován opakovanému prohlížení očního pozadí.
Plemena trpící PRA-prcd:
pudl,
anglický a americký kokršpaněl,
labrador,
portugalský vodní psi,
basenži,
chesepeake bay retrívr,
Nova Scotia durck tolling retrívr,
australský honácký pes,
anglický mastif,
greyhound,
papilon.
Procentuální zastoupení přenašečů PRA-prcd v populaci některých ras:
Labradorský retrívr - více než 24 % přenašečů v populaci (mutovaní homozygoté asi 2 %)
Pudl (miniaturní a toy) a kokršpaněl - byl prokázán vyšší výskyt přenašečů než u labradorských retrívrů
Portugalský vodní pes - více než 40 % přenašečů v populaci
Výzkumy prováděné na Cornell University´s James A. Barker Institute for Animal Health a na The Fred Hutchinson Cancer Reseach Center v Seattle prokázaly, že genetický defekt zodpovědný za prcd u psů odpovídá lidskému genetickému defektu způsobující jedno z mnoha forem retinálních pigmentós u lidí.
Na závěr je třeba zdůraznit, že příznaky, které ukazují na PRA-prcd mohou provázet i jinou oční vadu. Je mnoho typů PRA, ale jen některé jsou PRA-prcd, kterou lze geneticky identifikovat. Podobně se projevují i další dědičné vady očí, jako noční slepota briardů (Congenital stationary night blindness = CSNB) a anomálie oka kolíí (Collie eye anomálie = CEA).
Zdroje:
Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, Lindauer SJ, Pearce-Kelling SE, Mullins RF, Graphodatsky AS, Ripoll D, Felix JS, Stone EM, Acland GM, Aguirre GD: Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans, PMID: 16938425
Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, Petrasch-Parwez E, Doplen JT, Dekomien G: Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs, Molecular Vision 2007; 13:174-80
Gabriele Dekomien: Kandidatengenanalyse für generalisierte progressive Retina-Atrophie in dreißig Hunderassen, Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Naturwissenschaften der Fakultät für Biologie der Ruhr-Universität Bochum angefertigt in der Medizinischen Fakultät Abteilung für Humangenetik, 2002
Aguirre GD, Laties A: Pigment epithelial dystrophy in the dog, Exp. Eye Res. 23: 247,1976
Beránek J, Vít PJ: Praktická oftalmologie psa, Medicus Veterinarius, 1995/11, 57-58, 69-84
Se souhlasem převzato ze stránek www.prcdtest.com/sk
